Ricerca Scientifica sulla Leucodistrofia di Krabbe

Allo scopo di ricercare una cura, Progetto Grazia ha consentito l'avvio di un filone di ricerca al Dip. di Scienze Fisiologiche dell'Università di Catania in collaborazione con il Dip. di Pediatria e il Dip. di Scienze Neurologiche del Policlinico Alle Scotte (Siena). Sono in fase di studio molecole che aumentano l'attività residua dell'enzima GALC nei pazienti ammalati, studio di sostanze antiossidanti in vitro e in vivo che migliorano le condizioni degli ammalati, screening dei portatori della mutazione scoperta in Sicilia per le famiglie dei pazienti affetti e per chi volesse sottoporsi al test, studio e individuazione di sostanze che agiscono diminuendo la sintesi di psicosina, studio di meccanismi coinvolti nella patogenesi del morbo di Krabbe.