 
        Aisiwh
Gli obiettivi dell'Associazione sono :
- offrire supporto alle famiglie dei soggetti affetti da WHS attraverso telefono, e-mail, newsletter, riunioni periodiche e scambio di informazioni ed esperienze
- suscitare e mantenere l'interesse pubblico sui problemi dei soggetti affetti da WHS, promuovendo con ogni mezzo la ricerca scientifica, i dibattiti e le conferenze
- stabilire rapporti di collaborazione con Enti Pubblici, privati, categorie mediche, ricercatori, ospedali, cliniche universitarie ecc. finalizzati allo studio della sindrome di Wolf Hirschhorn
- incoraggiare ed aiutare attivamente la preparazione del personale specializzato per la cura, l'educazione, l'assistenza e la riabilitazione dei soggetti affetti da WHS
Le iniziative in corso
 
        Associazione Italiana sulla Sindrome Wolf Hirschhorn
DisabiliPROGETTO AUTONOMIE
             Il Progetto Autonomie, dal 2004 ogni anno, promuove una innovativa esperienza di potenziamento di autostima e di autonomia per ragazzi portatori di handicap grave generato da una situazione sindromica congenita, come la Sindrome Wolf-Hirschhorn (WHS).  Il Progetto prevede 8 giorni all'anno in cui i ragazzi svolgono sia attività ludiche e ricreative tipiche di un soggiorno estivo, sia training abilitativi e comunicativi mirati al miglioramento delle loro capacità e quindi della loro qualità di vita futura. Il progetto prevede poi il reporting alle famiglie e, se necessario, anche alle strutture territoriali di appartenenza.  Ogni ragazzo è affiancato da un educatore, con specifica formazione sulla WHS e sulle modalità di training mirate all'acquisizione degli obiettivi abilitativi prescelti. 
        
        4.00% dei fondi raccolti
60 aderenti
 
        Associazione Italiana sulla Sindrome Wolf Hirschhorn
Ricerca scientificaLA RICERCA GENETICA PER LA SINDROME
              La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da delezione parziale del braccio corto di 1 cromosoma 4. E' una sindrome in cui la complessità dei segni clinici varia in rapporto alla grandezza della delezione. I segni clinici che definiscono il fenotipo di questa condizione sono ritardo mentale, aspetto peculiare del volto, ritardo di crescita e convulsioni.   Tutti questi segni mappano in una regione molto piccola. In questa regione devono risiedere i geni responsabili del fenotipo. Geni diversi sono responsabili dei segni clinici di questa condizione. In particolare, LETM1 è il maggior gene candidato per l'epilessia. Non sono noti finora geni candidati per il grave ritardo di crescita che caratterizza la WHS.   Obiettivo è  
individuare i geni responsabili dell'epilessia e identificare le cure .  
        
        5.00% dei fondi raccolti
36 aderenti
 
        Associazione Italiana sulla Sindrome Wolf Hirschhorn
DisabiliPROGETTO ARONA
             Il progetto prevede la realizzazione di  un percorso terapeutico-abilitativo  rivolto a ragazzi adulti disabili psichici.Si sente  l'urgenza etica  di dimostrare che la qualità di vita dei ragazzi è effettivamente  migliorabile senza l'utilizzo di farmaci  ma con la somministrazione di  normali esperienze di vita  piacevoli e strutturate in modo da aiutare il ragazzo a riconoscersi come  soggetto primario  delle proprie scelte.Con la presenza di figure professionali qualificate (medico, educatrice), si promuove  una esperienza innovativa  mirata ad aiutare i ragazzi 'a crescere' perché sono in grado di  evolvere  
durante la loro vita.Le sedute sono settimanali della durata di 3 ore per 1 anno.Contemporaneamente si aiuteranno le famiglie a maturare l'idea del 'Dopo di Noi' durante il 'Durante Noi'.  
        
        0.00% dei fondi raccolti
2 aderenti
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