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Associazione Italiana sulla Sindrome Wolf Hirschhorn

Associazione Italiana sulla Sindrome Wolf Hirschhorn

Dettagli Organizzazione

Gli obiettivi dell'Associazione sono :

  • offrire supporto alle famiglie dei soggetti affetti da WHS attraverso telefono, e-mail, newsletter, riunioni periodiche e scambio di informazioni ed esperienze
  • suscitare e mantenere l'interesse pubblico sui problemi dei soggetti affetti da WHS, promuovendo con ogni mezzo la ricerca scientifica, i dibattiti e le conferenze
  • stabilire rapporti di collaborazione con Enti Pubblici, privati, categorie mediche, ricercatori, ospedali, cliniche universitarie ecc. finalizzati allo studio della sindrome di Wolf Hirschhorn
  • incoraggiare ed aiutare attivamente la preparazione del personale specializzato per la cura, l'educazione, l'assistenza e la riabilitazione dei soggetti affetti da WHS

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PROGETTO AUTONOMIE

Il Progetto Autonomie, dal 2004 ogni anno, promuove una innovativa esperienza di potenziamento di autostima e di autonomia per ragazzi portatori di handicap grave generato da una situazione sindromica congenita, come la Sindrome Wolf-Hirschhorn (WHS). Il Progetto prevede 8 giorni all'anno in cui i ragazzi svolgono sia attività ludiche e ricreative tipiche di un soggiorno estivo, sia training abilitativi e comunicativi mirati al miglioramento delle loro capacità e quindi della loro qualità di vita futura. Il progetto prevede poi il reporting alle famiglie e, se necessario, anche alle strutture territoriali di appartenenza. Ogni ragazzo è affiancato da un educatore, con specifica formazione sulla WHS e sulle modalità di training mirate all'acquisizione degli obiettivi abilitativi prescelti.

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LA RICERCA GENETICA PER LA SINDROME

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da delezione parziale del braccio corto di 1 cromosoma 4. E' una sindrome in cui la complessità dei segni clinici varia in rapporto alla grandezza della delezione. I segni clinici che definiscono il fenotipo di questa condizione sono ritardo mentale, aspetto peculiare del volto, ritardo di crescita e convulsioni. Tutti questi segni mappano in una regione molto piccola. In questa regione devono risiedere i geni responsabili del fenotipo. Geni diversi sono responsabili dei segni clinici di questa condizione. In particolare, LETM1 è il maggior gene candidato per l'epilessia. Non sono noti finora geni candidati per il grave ritardo di crescita che caratterizza la WHS. Obiettivo è individuare i geni responsabili dell'epilessia e identificare le cure .

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Notizie

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