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La ricerca scientifica è l’unica strada per fermare l’Atassia spino-cerebellare di tipo 1 (SCA1) e di tipo 2 (SCA2), malattie genetiche neurodegenerative che portano alla perdita progressiva di coordinazione, movimento, parola, respirazione e provocano gravi deficit cognitivi

Ma cosa significa questa parola così difficile? Atassia si riferisce in generale alla perdita di coordinazione motoria. L’appellativo spino-cerebellare indica che la patologia comprende una progressiva degenerazione del midollo spinale, del tronco cerebrale e del cervelletto.

 Al momento non esiste ancora una cura, per questo sosteniamo in maniera continuativa un team di ricercatrici dell’Università degli Studi di Ferrara, che sta studiando l’atassia spinocerebellare di tipo I (SCA1): un approccio innovativo, che punta a bloccare l’anomalia genetica responsabile della mutazione. 

 Nel 2019 lo studio delle sindromi atattiche è stato ampliato all’atassia spinocerebellare di tipo II (SCA2). 

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Realizzazione di una Biobanca per testare sulle cellule umane la terapia studiata dai ricercatori negli ultimi 2 anni di Ricerca

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UNA BIOBANCA PER DONARE SPERANZA AI MALATI DI ATASSIA

Vogliamo realizzare una Biobanca per testare sulle cellule umane prelevate da pazienti atassici, la terapia studiata dalle ricercatori in questi anni di Ricerca. Il team dell'Università di Ferrara si sta avvalendo di strategie terapeutiche innovative, che si basano sul gene editing : è una tecnica che modifica la sequenza del genoma direttamente nel suo locus nativo, con l'obiettivo di arrivare a silenziare il danno genetico alla base dell'insorgenza della patologia.

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