LA RICERCA GENETICA PER LA SINDROME

di AISIWH

La sindrome di Wolf-Hirschhorn Ŕ causata da delezione parziale del braccio corto di 1 cromosoma 4. E' una sindrome in cui la complessitÓ dei segni clinici varia in rapporto alla grandezza della delezione. I segni clinici che definiscono il fenotipo di questa condizione sono ritardo mentale, aspetto peculiare del volto, ritardo di crescita e convulsioni. Tutti questi segni mappano in una regione molto piccola. In questa regione devono risiedere i geni responsabili del fenotipo. Geni diversi sono responsabili dei segni clinici di questa condizione. In particolare, LETM1 Ŕ il maggior gene candidato per l'epilessia. Non sono noti finora geni candidati per il grave ritardo di crescita che caratterizza la WHS. Obiettivo Ŕ individuare i geni responsabili dell'epilessia e identificare le cure.


SCHEDA INIZIATIVA

Dove si svolge Italia
Categoria di beneficiari Ricerca scientifica
Stato dell'iniziativa In corso
Data inizio iniziativa 04.01.2010

COME CONTRIBUIRE

15€ Spese materiali Dona ora
50€ Borsa di studio per ricercatore Dona ora
Offerta libera    € Scegli tu come aiutarci

NEWS DELL'INIZIATIVA


ALTRE INIZIATIVE

  di AISIWH

PROGETTO ARONA

Il progetto prevede la realizzazione di un percorso terapeutico-abilitativo [...]

PROGETTO VACANZE

Il Progetto Vacanze, dal 2004 ogni anno, promuove una innovativa [...]